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　　2008年2月29日，欧盟罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年2月28日是第14个国际罕见病日。

　　全球并没有统一的罕见病定义，国际最常用的界定原则是设定一个发病率或患病率人口的界限值，把此界限值以下的疾病定义为“罕见病”。每个国家的罕见病定义都是需要依据本国国情来敲定的。

　　目前，全球范围内已知的罕见病已达到7000种左右，大约为人类疾病总数的10%。其中，遗传性疾病的占比高达80%，在刚出生或儿童期发病的占比达50%，近30%的罕见病致使儿童寿命不超过15岁，目前只有5%的罕见病有治疗方法。中国罕见病诊疗的整体现状是疾病诊断率较低、确诊后没有药可以进行医治、治疗性药品的可及性较低等。治疗性药品的不可及与费用的无法承担是横跨在罕见病患者面前的最大困难。

　　2018 年 5 月，国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局等 5 部门联合发布了《第一批罕见病目录》，该目录共计收录了包括血友病、戈谢氏病、脆骨症、白化病、苯丙酮尿症等 121 个罕见病病种。

　　2011年2月28日，上海医学会罕见病专科分会正式成立，这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会，标志着上海各医疗科研机构以往散在各处的罕见病防治研究人员将走向协作，为中国罕见病学术组织的建立起到了示范性的作用。上海的罕见病医疗保障制度主要体现了慈善基金多方共助的形式。2011年上海市红十字会、市教委、市卫计委成立了少儿住院基金，率先出台针对少儿罕见病患者的保障政策。关爱罕见病患者，从你我做起。