什么是罕见病？如何诊断、治疗和预防？为你解答

　　，多为先天性因素引起的“疑难杂症”。由于发病率低，罕见病长期被忽视，多数患者得不到及时诊治。目前全球范围内已确认的罕见病种约7000种，占人类疾病的10%左右，其中80％是遗传疾病，大多数罕见疾病为基因缺陷引发。

　　罕见病如何诊断、治疗和预防？罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。

　　另外，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

　　虽然随着诊断技术提高，越来越多的罕见疾病能够得到诊断，但仍然无法改变患者四处求医的现状，大部分治疗药物价格昂贵，由于患罕见病的人群少、市场需求相对低、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗此类疾病药物的研发，这些药被称为孤儿药。

　　我国罕见病面临哪些困境？1.缺医：罕见病约7千多种，70-80%是遗传性疾病，60-70%在儿童期发病，大多数罕见病严重致死致残，因罕见，医务人员和病患常常对罕见疾病认识不足，易延误诊治或误诊误治。

　　2.少药：每一种罕见病患者少，治疗药物研发成本相对高，国家相关鼓励政策欠缺，因此药企积极主动生产罕见病药物，包括廉价药物和昂贵药物动力不足。

　　3.保障不足：阻止罕见病进程，明显改善罕见病预后的少数药物极其昂贵，病患无法自行承担诊疗费用。

　　1.2019年国家卫生健康委办公厅印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，通过建立罕见病协作机制，完善双向转诊、专家巡诊、远程会诊；实施罕见病规范诊疗，制定技术指导文件，开展技能培训；从政府层面保障药品供应，将罕见病用药纳入处方集和基本目录；开展病例登记，时将诊治的患者信息录入系统；加强罕见病诊疗研究，促进成果转化。

　　2. 国家罕见病患者注册登记项目：2019年国家卫生健康委办公厅印发《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，要求罕见病协作网医院对罕见病患者进行注册登记。

　　3. 国家科技部及国家自然科学基金委员会新增罕见病研究专项：为进一步提升对罕见病诊治和临床研究的整体水平，近3年国家科技部及国家自然科学基金委员会均新增罕见病研究专项，加大此领域的研究资助，对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

　　4. 国家组织开展小品种药（短缺药）集中生产基地的建设：2018年1月，为贯彻落实《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》（国卫药政发【2017】37号），针对小品种药（短缺药）市场用量小、企业生产动力不足的实际情况，组织开展小品种药集中生产基地建设，整合利用现有产业资源，发挥集中生产规模效应，保障小品种药持续稳定供应。

　　5. 中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目：在全国范围内，针对患有可临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷疾病且家庭经济贫困的患者实施救助，资助其进行疾病诊断，提供治疗费用，防止病程继续发展和致残致死等严重并发症的发生。凡符合救助的患者，根据要求向基金会提出申请，经审核后实施救助。